| 产品介绍
本试剂盒用于体外定性检测人全血样本中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因677位点（C>T）基因多态性，共包含677 C/C、677 C/T和677 T/T三种基因型。
| 产品特点
• 无需常规核酸提取过程，1管反应
• 5μL少量血样样本即可完成检测
• 采用β-actin基因为内参，全流程监控
| 产品信息
• 包装规格：24人份/盒、32人份/盒、48人份/盒
• 注册证号：国械注准20203400323
• 储存条件及有效期：试剂盒置于-30℃~-15℃避光保存，有效期为 14 个月。
• 样本类型：全血样本
| 产品背景
叶酸属 B 族维生素，是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素，叶酸缺乏是导致出生缺陷的主要原因之一，叶酸缺乏多由遗传缺陷导致的机体对叶酸代谢通道障碍。
研究证实， MTHFR 是同型半胱氨酸（Hcy）代谢途径中的关键酶。 MTHFR 基因变异引起相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或心脑血管疾病等风险。
在中国人群中，常见的突变位点是 MTHFR C677T，对 MTHFR 基因进行检测， 确定突变基因型，能够为临床诊断提供更有力的科学证据。
