| 产品介绍
本产品适用于体外定性检测人EDTA抗凝全血样本DNA中SMN1基因位点外显子7和（或）外显子8的缺失。用于脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)疾病的辅助确诊。
| 产品特点
• 一个检测孔实现对 SMN1 基因外显子7和外显子8拷贝数的同步检测，通量大
• 操作简单，90 分钟内完成检测
• LoD 低至 1ng/μL，不受SMN2 同源片段干扰，企业参考品符合率 100%
• 无需配制试剂，节省实验时间和人工
| 产品信息
• 注册证号：国械注准20243400227
• 包装规格：24 人份/盒、48 人份/盒、96人份/盒
• 储存条件及有效期：避光-20±5℃贮存， 有效期 12 个月
• 样本类型：EDTA抗凝全血样本
• 检测范围：可检出 SMN1 基因纯合缺失、杂合缺失和正常三种基因型
| 疾病介绍
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。SMA 患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。
SMA 为常染色体隐性遗传病，主要致病基因为运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron 1，SMN1)，位于人的2条5号染色体上。大部分表型正常的人有2个及以上拷贝的正常 SMN1基因。中国人群中约1/50表型正常的人为SMN1基因杂合缺失，只有1个拷贝的正常SMN1基因，称之为携带者。双亲均为携带者的其子代有1/4的几率患病。SMA患者没有正常的SMN1基因(即0拷贝)，无法合成足量的全长功能性SMN蛋白导致SMA发生。
目前的研究表明，SMA患者中约95%由SMN1基因外显子7或外显子7与外显子8纯合缺失所致，即[0+0]基因型:约5%由SMN1复合杂合突变所致，即一个SMN1基因缺失，同时伴随另一个SMN1基因发生微小致病性点突变，即[0+1d]基因型。2个SMN1基因均发生点突变者极少。
